Síndrome de Down trastorno genético global
a 09 Junio del 2024. ✍🏻 Lizeth Cuahutle
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Se presenta en aproximadamente uno de cada mil recién nacidos y afecta a todos los grupos étnicos por igual. No tiene relación con el nivel socioeconómico ni con el área geográfica de nacimiento.
Este síndrome produce retraso mental y anomalías físicas. Existen tres tipos de trisomía 21:
1. Completa: Afecta al 95% de los casos, donde todas las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 21.
2. Translocación: Representa el 4% de los casos, en los que el material genético adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
3. Mosaicismo: Afecta al 1% de los casos, en los que algunas células tienen la trisomía completa y otras no.
El concepto de raza es controvertido y científicamente obsoleto. La variación genética humana no se ajusta a una clasificación racial clara y discreta. El síndrome de Down afecta a todos los grupos étnicos sin distinción.
El nombre Síndrome de Down proviene del médico británico Langdon H. Down, quien en 1866 publicó un artículo sobre la clasificación étnica de personas con discapacidades intelectuales, usando términos hoy considerados ofensivos. Sin embargo, nunca afirmó que el síndrome de Down fuera exclusivo de la raza blanca.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, especialmente en mujeres mayores de 35 años.
Este síndrome no es una enfermedad y no tiene una cura, pero conocer más sobre él ayuda a promover la inclusión y el respeto hacia las personas que lo tienen.
